5 ـ بررسیهاى موقع تولد
هدف از بیماریهاى موقع تولد، تشخیص و درمان اختلالات قبل از ظهور علایم بالینى است.
این برنامه را در مورد فنیلکتونورى و هموسیستینورى به خوبى مىتوان پیاده کرد، اما در گالاکتوزمى و بیمارى شربت افرا مرحله پیش از ظهور علایم بالینى آنقدر زیاد نیست که اجازه انجام آزمونها و نتیجهگیرى از آنها را بدهد.