جهش یا موتاسیون چیست؟

یگاهى کسى قب سالم بوده و سابقه فامیلى یا ارثى بیمارى ژنتیکى یا کروموزومى نداشته، امّا ناگهان جهش در کروموزوم یا ژن پیدا شده، این ژن یا کروموزوم از این پس، در نسل او یتأثیر مىگذارد و به فرزندانش منتقل مىشود.

بنابراین، مث یک شخص ممکن است ناگهان ژن بیمارى اسفروستیوز در او موتاسیون یابد و فرزندش دچار بیمار اسفروستیوز به طور ارثى شود.

موتاسیون تحت تأثیر عواملى ناشناخته است، اما عواملى مثل اشعه، مواد شیمیایى، گازهاى شیمیایى و استرسها ممکن است مؤثر باشند و این در مورد اطفال و اثرات آن، به خصوص در دوران جنینى و در مادر و سپس در جنین و همچنین اثر آنها در نوزادان و سالهاى اول، بسیار حایز اهمیت است.

ناهنجاریهاى مادرزادى

علل ناهنجاریهاى مادرزادى عبارتند از:

1 ـ بیماریهاى ژنتیک تکژنى که مختصرى بدانها اشاره شد.

2 ـ بیماریهاى ژنتیک چند ژنى، مثل شکاف لب و کام و بیماریهاى مادرزادى قلب و آنومالیهاى دستگاه گوارش.

3 ـ بیماریهاى کروموزومى.

4 ـ عفونتهاى مادر، که بعضى بیماریها، مثل سرخجه، توکسوپلاسما، هپاتیت b، عفونت هرپس و بالاخره سیفلیس، اگر مادر، در زمان آبستنى و به خصوص در ماههاى اول بدانها مبتلا شود، ممکن است در جنین ناهنجارى به وجود آید.

5 ـ دیگر بیماریهاى مادر; مثل دیابت.

6 ـ علل رحمى:

مسائل و بیماریهاى مربوط به رحم مادر.

7 ـ عوامل محیطى; مثل تماس با مواد شیمیایى و استفاده از مشروبات الکلى در زمان آبستنى.

8 ـ مصرف دارو توسط مادر در ماههاى اوّل و دوران باردارى.