2 ـ بهداشت خانواده

اوّل ـ مشاوره

مقدّمه

در سال 1865 م.

یک کشیش اتریشى به نام «مندل» سعى کرد بداند چرا فرزندان به والدین شباهت دارند.

او بررسیهاى خود را با گیاهان انجام داد و مشاهده کرد که بسیارى صفات، ارثى هستند; اما ممکن است در نسلهاى اوّل ظاهر نشوند، در حالى که در نسلهاى بعدى ظاهر مىشوند; به عبارت دیگر، عامل توارث و عامل انتقال صفات را ژن دانست.

اعتقاد بر این است که هر یک از صفات را یک یا چند ژن تعیین مىکنند.

ژن و کروموزوم چیست؟

ژنها از جنس پروتئین هستند (dna) و بر روى کرومزومها قرار دارند.

کروموزومها از جنس پروتئین هستند و آنها را با میکروسکوپ مىتوان دید و شماره کرد.

تعداد کروموزومها در سلولهاى هر موجود زنده ثابت است و در انسان، 46 کروموزوم وجود دارد که دو تاى آن را کروموزوم جنسى مىنامند به نام x و y.

در بدن انسان، هزاران ژن وجود دارد که در روى کروموزومها و از جنس dna و در هسته سلولهاى بدنند.

بیماریهاى ژنتیک

گاهى ژن معیوب است و بنابراین با بیمارى ژنتیکى رو به رو هستیم که شاید حدود 5% از نوزادانى که به دنیا مىآیند، دچار بیمارى ژنتیکى هستند.

یکى از علتهاى مهم مرگ و میرهاى هنگام تولد، علل ژنتیکى است.

بیماریهاى ژنتیک بیماریهایىاند که یا به طور کامل یا به درجاتى، تحت تأثیر عوامل ژنتیک هستند.

بیماریهاى ژنتیک به سه دسته بزرگ تقسیم مىشوند:

اوّل بیماریهاى تکژنى که خود سه دستهاند:

1 ـ بیماریهاى ژنى غالب;2 ـ بیماریهاى ژنى مغلوب;3 ـ بیماریهاى وابسته به کروموزوم جنسى.

اگر بیمارى غالب ژنى، در یک نفر وجود داشته باشد، با هر کس ازدواج کند، نصف فرزندان آنان دچار همان بیمارى ژنى خواهند شد.

مثال آن، اسفروستیوز (= نوعى بیمارى خونى که با کمخونى مداوم از ابتداى تولد یا پس از آن ظاهر مىشود) و یا سندرم مارفان (= بیمارى با تظاهراتى در دست و قلب)، نوروفیبروماتوز، و بالا بودن نوعى چربى خون ارثى است.

اما اگر بیمارى مغلوب ژنى در یک نفر باشد، حتماً او باید با مثل خود ازدواج کند (یعنى زوج دیگر همان بیمارى ژنتیکى را عیناً مثل او داشته باشد)، تا فرزندانشان (البته یک چهارم در هر زایمان) بیمارى کامل را نشان دهند.

در این صورت، پدر و مادر به ظاهر سالمند و بیمارى را نشان نمىدهند، در حالى که بعضى فرزندان بیمارى را نشان داده، از آن رنج مىبرند.

مثال آن، بیمارى تالاسمى است که پدر و مادر باید هر دو نوع خفیف و بدون علامت را داشته باشند تا فرزند، مبتلا به تالاسمى نوع شدید باشد.

چنین کسى همواره به تزریق خون نیاز دارد.

همچنین، سایر بیماریهاى مغلوب، مثل کمخونى فانکونى و فنیلکتونوریا و گوشه و گالاکتوزمى جزو این دستهاند.

در بیماریهاى وابسته به کروموزوم جنسى، مادر سالم، اما منتقل کننده بیمارى است و فرزند پسر او ممکن است مبتلا به بیمارى شود.

مثال این دسته از بیماریها، بیمارى وابسته به جنس هموفیلى و کمبود گلوکز 6 فسفات (فاویسم) است.

دسته دوم، بیماریهاى چند ژنى است.

این بیماریها تحت تأثیر چند ژن و حتى عوامل محیطىاند; مانند بعضى معلولیتهاى ذهنى یا لب شکرى.

دسته سوم، بیماریهاى کروموزومى است.

در این بیماریها، علت در ژن نیست، بلکه بیمارى مربوط به اِشکال در تعداد کروموزوم یا ساختمان کروموزوم است.

این بیماریها را «بیماریهاى ژنتیک» نمىنامند و بدان «بیماریهاى کروموزومى» نیز گفتهاند.

در بیماریهاى کروموزومى به وجود آن در هر دو نفر از والدین، نیاز نیست و از یکى از والدین منتقل مىشود.

نمونه بیماریهاى کروموزومى، منگولیسم است که نوعى عقبماندگى ذهنى است.