هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده مادرزادی است که در آن فرد مبتلا فاکتورشماره 8 که لازم برای انعقاد خون میباشد را ندارد یا دچار کمبود آن میباشد . نقش این فاکتور کمک به انعقاد خون است و در غیاب آن خون دیر تر منعقد شده و زمان خونریزی طولانی تر میشود . میزان بروز این بیماری در نوزادان پسر تازه متولد شده یک مورد در هر 5000 نفر است .
مغلوب است بنابراین غالب بیماران از جنس مذکر هستند . x هموفیلی بیماری وابسته به
برای هموستاز طبیعی خون حداقل نیاز به 25 درصداز فعالیت فاکتور 8 است که توسط کبد تولید و ترشح میشود.



هموفیلی بر اساس میزان فعالیت این فاکتور به سه دسته تقسیم میشود .
1) شدید : فعالیت فاکتور کمتر از 1 درصد
2) متوسط : فعالیت فاکتوربین 5-1 درصد
3) خفیف : فعالیت فاکتور بیشتر از 5 درصد ( 25-6 درصد )

انواع هموفیلی :


براساس اینکه کدام فاکتور دچار کمبود میباشد هموفیلی به 4 نوع دیده میشود :
: به دلیل کمبود فاکتور 8 ( در 80 درصد موارد )A نوع کلاسیک یا نوع *
به دلیل کمبود فاکتور9B* بیماری کریسمس یا هموفیلی نوع
نوع هاگمن : به دلیل کمبود فاکتور 12 *
فون ویلبراند یا هموفیلی عروقی : به دلیل عدم وجود فاکتور 8*



علایم بالینی هموفیلی :


در هموفیلی شدید :
خونریزیهای خود به خود یا به دنبال ترومای جزیی در پوست / مخاطات/ مفاصل / عضلات و احشا -
- خونریزی به دنبال ختنه در پسران و یا تجمع خون زیر پوست سر نوزاد
- خونریزی خود به خود در مفصل ( همارتروز ) و جمود و خشکی مفصل و آتروفی و تحلیل عضلات به دنبال آ ن
- خونریزی دهان و حلق و بینی و سیستم عصبی وادراری و گوارشی
- هماتوم پشت صفاق و ایجاد توده های نرم در هر قسمت از بدن به دلیل خونریزی
در هموفیلی متوسط :
معمولا تا پیش از راه رفتن و حرکت کردن دچار خونریزی نمی شوند و خونریزی به دنبال ضربه و ترومای متوسط شروع میشود .
در هموفیلی خفیف :
خونریزی به ندرت آنهم بعد از ترومای شدید یا جراحی ایجاد میشود و ممکن است تا قبل از نوجوانی یا جوانی تشخیص داده نشود.
در هموفیلی پتشی و پورپورا دیده نمیشود .
نکته :
بیماران هموفیل به ندرت دچار کم خونی فقر آهن میشوند زیرا اکثرا خونریزی آنها داخلی است و آهن مجددا جذب بدن میشود .

تشخیص هموفیلی :


استفاده از تستهای انعقادی و اندازه گیری فاکتورهای انعقادی و هم چنین سوال از والدین برای شناسایی فرد مبتلا در خانواده کمک زیادی به پزشک در تشخیص میکند .آزمایشات لازم عبارتند از:
و اندازه گیری فاکتورانعقادی8 PT, PTT, BT,PLT
امروزه با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز در اوایل حاملگی و تکنیکهای ژنتیکی میتوان هموفیلی را قبل از تولد تشخیص داد.

درمان هموفیلی :


بعد از تشخیص بیماری از فراورده های خونی مناسب جهت کاهش خونریزی استفاده میشود مثل فراورده حاوی فاکتور 8 به نام کرایو یا
Cryopercipitate
فاکتور 8 کنستانتره / پلاسمای تازه منجمد شده و داروی وازوپرسین از سایر درمانهای هموفیلی هستند که با تجویز پزشک استفاده میشود .

آموزش به والدین :


بیمار مبتلا به هموفیلی باید راجع به بیماری و درمان و مراقبتهای لازم آموزش کافی دریافت کند تا از زندگی بهتری برخوردار باشد . در اینجا نقش والدین بسیار مهم است .
- خونریزی مفصلی در فرد مبتلا به هموفیلی ممکن است به طور تدریجی و بدون درد باشد و یا ممکن است ناگهانی و شدید بوده که در اکثر موارد در شب اتفاق میافتد . اگر احساس سفتی / گرما و درد در مفصل داشتید علامت خونریزی در مفصل است . در این صورت باید فاکتور انعقادی سریعا تزریق شود و اگر نه خونریزی مفصل ادامه می یابد و درمان آن مشکل تر میشود .
- در فاصله بین منزل تا بیمارستان مفصل خونریزی دهنده رابه وسیله آتل یا اسپلینت بی حرکت کنید و یا محل خونریزی را فشار دهید .استفاده از کمپرس سرد نیز توصیه میشود .



- خونریزی دهان و زبان غالبا به دلیل گاز گرفتگی زبان اتفاق میافتد . تنها کاری که در این مورد میتوان انجام داد تزریق سریع فاکتورهای انعقادی است . زیرا بخیه زدن غیر ممکن است و مکیدن یا حرکت زبان به طرف دندانها تشکیل لخته را متوقف میکند . بعد از درمان خونریزی باید توجه داشت که کودک غذاهای سفت مثل نان تست / بیسکوییت /چیپس و خوراکیهای چسبنده مثل تافی مصرف نکند .
- کودک در هنگام خونریزی از بینی نباید به حالت دراز کش قرار گیرد . زیرا فشار به عروق خونی بیشتر میشود . در این هنگام باید دو طرف بینی را گرفته و فشار دهد . سر را نباید به عقب خم کرد . استفاده از چند قطره آنتی فیبرینولیتیک داخل بینی کمک کننده است ولی اگر خونریزی بند نیامد تزریق سریع فاکتورهای انعقادی توصیه میشود.
- علایم سردرد و سرگیجه / استفراغ مکرر و اختلال هوشیاری مثل خواب آلودگی و بیهوشی از علایم خونریزی داخل جمجمه است . با دیدن این نشانه ها بلافاصله فراورده انعقادی تزریق شود .
- حرکت ندادن عضوی از بدن در کودکان خردسال علامت خونریزی آن عضو است .
- ورزش برای همه مفید است حرکات عضلات و قدرت بدن تقویت میشود . ضمنا باعث کاهش اضطراب و ترس در کودک میشود ولی باید توجه داشت که به مفاصل فشار وارد نشود و یا ضربه به کودک وارد نشود.
بهترین فعالیت شنا و پیاده روی ملایم است. از بازی فوتبال باید اجتناب شود .
برای پیشگیری از خونریزی به نکات زیر توجه کنید :
- اجتناب از یبوست ( آموزش به والدین )
- استفاده از مسواک نرم و رعایت کامل بهداشت دهان و دندان و مراجعه منظم به دندانپزشک
- اجتناب از چاقی : زیرا احتمال خونریزی به ویژه از مفاصل افزایش می یابد .
- اجتناب از تزریق عضلانی و هر ترومای دیگرمثل استفاده از ریش تراش برقی در بزرگسالان
- خودداری از زور زدن و فین کردن و یا در معرض گرمای زیاد قرار گرفتن
- عدم مصرف آسپرین و سایر داروهای ضد انعقاد
- فرو کردن عضو درد ناک داخل آب ولرم به کاهش درد آن کمک میکند .
- واکسیناسیون علیه هپاتیت ب به علت ریسک انتقال آن از راه فراورده های خونی
توجه به این نکته مهم است که
با کمک درمانها و مراقبتهای مناسب از کودک هموفیل میتوان نشانه های بیماری را کنترل کرد و از تغییر شکل اندامها کاست . امروزه بچه های زیادی وجود دارند که جز حساس بودن به خونریزی علامت بارز دیگری ندارند و کودک میتواند در صورت داشتن شرایط محیطی مناسب و حمایت کافی والدین از یک زندگی طبیعی برخوردار باشد .

منابع:


کودکان. نشرپاشا 1380 ORDER* اکبر زاده پاشا. علی تهمتن علی اصغر
*اعضای هیات علمی دانشکده پرستاری دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی .کودک سالم . نشرنور دانش. 1380.
*جزوه آموزشی کانون هموفیلیای ایران . خوددرمانی و درمان بیماران هموفیل در منزل. نشرکانون هموفیلیای ایران

نویسنده: فاطمه کلروزی